Association between myasthenia gravis and Alzheimer's disease. / Miastenia gravis y enfermedad de Alzheimer: una asociación a estudio.

INTRODUCTION: Myasthenia gravis (MG) and Alzheimer's disease (AD) are two of the most important diseases where the dysregulation of acetylcholine activity plays a crucial role. In the first, this dysregulation happens at the level of the neu-romuscular junction and in the second, in the central nervous system (CNS). AIM: To analyze the possible relationship between these two pathologies, analyzing the prevalence and the odds ratio of AD within patients previously diagnosed with MG. We will compare these data with respect to the prevalence of AD in the general population. PATIENTS AND METHODS: We examined the data obtained by the electronic medical records of patients in the health care system of Castilla La Mancha using the Natural Language Process provided by a clinical platform of artificial intelligence known as the Savana Manager?. RESULTS: We identified 970,503 patients over the age of 60 years, of which 1,028 were diagnosed with MG. The proportion of the patients diagnosed with AD within this group (4.28%) was greater than the rest of the population (2.82%) (p = 0,0047) with an odds ratio of 1.54 (confidence interval at 95% 1.13-2.08; p = 0.0051) without finding significant differences in the bivariate analysis for the rest of the most important actual known risk factors for AD. CONCLUSION: Our results suggest that there might be an increase in the prevalence of AD in patients previously diagnosed with MG.

TITLE: Miastenia gravis y enfermedad de Alzheimer: una asociación a estudio.Introducción. La miastenia gravis (MG) y la enfermedad de Alzheimer (EA) son dos de las enfermedades neurológicas en cuya fisiopatología interviene la acetilcolina en distintos niveles. En la primera, la alteración de este neurotransmisor se produce en la unión neuromuscular, y en la segunda, en el sistema nervioso central. Objetivo. Analizar la posible relación entre dichas patologías estudiando la prevalencia y la odds ratio de la EA dentro de los pacientes diagnosticados de MG con respecto a la prevalencia de EA en la población general. Pacientes y métodos. Se han examinado datos de las historias clínicas electrónicas del sistema de salud de Castilla-La Mancha utilizando el procesamiento de lenguaje natural a través de la plataforma clínica de inteligencia artificial Savana Manager?. Resultados. Se ha identificado a 970.503 pacientes mayores de 60 años, de los que 1.028 tenían diagnóstico de MG. La proporción de pacientes con diagnóstico de EA dentro de este grupo (4,28%) es mayor que en el resto de la población (2,82%; p = 0,0047), con una odds ratio de 1,54 (intervalo de confianza al 95%: 1,13-2,08; p = 0,0051), sin que se encuentren diferencias significativas en el análisis bivariante del resto de los factores de riesgo para EA más importantes conocidos hasta ahora. Conclusiones. Nuestros resultados sugieren que podría existir un aumento de la prevalencia de EA en pacientes con MG.

Aumento de la confianza en la interpretación del PET con 18F-Florbetaben: “machine learning” basado en la aproximación cuantitativa / Increasing the confidence of 18F-florbetaben PET interpretations: Machine learning quantitative approximation

Objetivo: Determinar el valor a-adido de los parámetros semicuantitativos en el análisis visual y estudiar los patrones del depósito cerebral de 18F-Florbetaben. Material y métodos: Análisis retrospectivo de pacientes con deterioro cognitivo leve o demencia de origen incierto procedentes de un estudio multicentrico. Los PET con 18F-Florbetaben fueron interpretados de forma visual por dos observadores independientes, analizando las regiones “diana” con la finalidad de calcular el acuerdo interobservador. Se realizó análisis semicuantitativo de todas las regiones corticales con respecto a tres regiones de referencia para obtener índices de captación (SUVRs). Se analizó la capacidad de los SUVRs para predecir el resultado de la interpretación visual, la posibilidad de depósito preferencial del radiotrazador en algunas regiones “diana” así como las diferencias interhemisféricas. Resultados: Se evaluaron 135 pacientes. En la valoración visual, 72 estudios se clasificaron como positivos. El acuerdo interobservador fue excelente. Todos los SUVRs fueron significativamente superiores en pacientes con PET positivos con respecto a los negativos. Las regiones corticales correspondientes al área prefrontal y al cingulado posterior mostraron la mejor correlación con la evaluación visual, seguidas por la valoración integrada cortical. Usando análisis de ROC, los SUVRs obtenidos en las mismas regiones “diana” mostraron la mejor capacidad diagnóstica. Conclusiones: La información obtenida de las regiones “diana” parece ser de ayuda en la clasificación visual, basado en un depósito preferencial de amiloide, lo que permitiría el “machine learning”. El depósito de amiloide, aunque difuso en todas las regiones corticales, parece no ser uniforme ni simétrico (AU)

Aim: To assess the added value of semiquantitative parameters on the visual assessment and to study the patterns of 18F-Florbetaben brain deposition. Materials and methods: Retrospective analysis of multicenter study performed in patients with mild cognitive impairment or dementia of uncertain origin. 18F-Florbetaben PET scans were visually interpreted by two experienced observers, analyzing target regions in order to calculate the interobserver agreement. Semiquantification of all cortical regions with respect to three reference regions was performed to obtain standardized uptake value ratios (SUVRs). The ability of SUVRs to predict the visual evaluation, the possibility of preferential radiotracer deposition in some target regions and interhemisphere differenceswere analyzed. Results: 135 patients were evaluated. In the visual assessment, 72 were classified as positive. Interobserver agreement was excellent. All SUVRs were significantly higher in positive PET scans than in negative ones. Prefrontal area and posterior cingulate were the cortical regions with the best correlations with the visual evaluation, followed by the composite region. Using ROC analysis, the SUVRs obtained in same target locations showed the best diagnostic performance. Conclusions: The derived information from target regions seems to help the visual classification, based on a preferential amyloid deposit, allowing machine learning. The amyloid deposit, although diffuse in all cortical regions, seems not to be uniform and symmetric (AU)

Paquimeningitis hipertrófica autoinmune. Una entidad a tener en cuenta en la población pediátrica / Autoimmune hypertrophic pachymeningitis. A disease to consider in childhood

Introducción: La paquimeningitis hipertrófica es un proceso poco frecuente en la población general, y mucho menos aún en la población pediátrica. Actualmente se está estudiando una posible base inmunológica, con las consiguientes implicaciones en su tratamiento. Caso clínico: Se expone el caso de una paciente de 13 años de edad, con cefalea y afectación de los pares craneales con dicho diagnóstico, establecido mediante pruebas de imagen, y coexistencia de anticuerpos antineutrófilo citoplasmático con patrón mieloperoxidasa, con todo el estudio de extensión negativo. Conclusión: El diagnóstico de dicha patología y su relación con la etiología autoinmune, aunque es poco frecuente, debe considerarse, ya que las implicaciones en cuanto al tratamiento, pronóstico y evolución son muy importantes

Introduction: Hypertrophic pachymeningitis is an uncommon process in the population at large, and even less common among the paediatric population. A possible immunological basis is currently being studied, with the consequent implications for its treatment. Clinical case study: The case described is that of a 13 year-old patient with headache and affected cranial nerves with the said diagnosis, reached through imaging tests and the coexistence of cytoplasmic anti-neutrophil antibodies with a myeloperoxidase pattern, with the extension study entirely negative. Conclusion: Diagnosis of the said pathology and its link with autoimmune aetiology, while infrequent, must be taken into consideration, as the implications for treatment, prognosis and development are considerable

[Iodinated contrast-induced encephalopathy: a pathology that must be borne in mind when carrying out endovascular examinations]. / Encefalopatia por contraste iodado: una patologia que se debe tener en cuenta en el desarrollo de las exploraciones endovasculares.

INTRODUCTION: In recent years there has been an increase in the number of endovascular examinations in the study of both cardiovascular and cerebrovascular diseases. One very infrequent complication is neurotoxicity due to contrast, and it must be suspected within the context of a neurological deficit following such examinations in order to be able to diagnose it. CASE REPORT: A 61-year-old male who presented an epileptic attack and later deficit in the left hemisphere following diagnostic arteriography. After ruling out the possibility of an urgent vascular pathology, he was submitted to a magnetic resonance brain scan with the suspicion of this condition. The clinical signs and symptoms were limited to 72 hours with cortisone therapy. CONCLUSIONS: Contrast-induced encephalopathy covers a wide range of clinical features which, in the vast majority of cases, are self-limiting to 24-72 hours, and within the context of neuronal damage following contrast infusion. Its prognosis is excellent, and diagnostic suspicion is crucial in its treatment.

TITLE: Encefalopatia por contraste iodado: una patologia que se debe tener en cuenta en el desarrollo de las exploraciones endovasculares.Introduccion. En los ultimos años ha aumentado el numero de exploraciones endovasculares en el estudio de la patologia tanto cardiovascular como cerebrovascular. Una de las complicaciones poco frecuentes es la neurotoxicidad por contraste y su sospecha resulta imprescindible en el contexto de un deficit neurologico tras dichas exploraciones para llegar a su diagnostico. Caso clinico. Varon de 61 años que tras una arteriografia diagnostica en el estudio de una hemorragia subaracnoidea presento una crisis epileptica y posteriormente deficit hemisferico izquierdo. Tras descartar una patologia vascular urgente, se realizo una resonancia magnetica cerebral con sospecha de encefalopatia poscontraste. La clinica se limito en 72 horas con corticoterapia. Conclusiones. La encefalopatia por contraste abarca un amplio espectro clinico, en la inmensa mayoria de los casos autolimitado en 24-72 horas, y en el contexto del daño neuronal tras la infusion de contraste. Su pronostico es excelente y la sospecha diagnostica es vital en el tratamiento.

Displasia fibromuscular asociada a fibroelastoma cardíaco y blefarofimosis / Fibromuscular dysplasia associated with cardiac fibroelastoma and blepharophimosis

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Ataxia de Friedreich de comienzo tardío / No disponible

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[Drug-induced movement disorders]. / Trastornos del movimiento inducidos por fármacos.

INTRODUCTION: Pharmaceutical preparations with the capacity to block dopamine receptors at the brain level quite often cause secondary movement disorders, but are not the only cause. These movement disorders can be due to a poor or difficult capacity to carry out movements similar to the type observed in idiopathic Parkinson's disease (parkinsonism secondary to drugs) or also because of excess movement with acute or chronic dystonic or choreic clinical pictures. Why the same drugs cause apparently opposing effects is not altogether clear, although it is supposed that individual factors related to the pharmacokinetics, pharmacodynamics and sensitivity of different types of sub-receptors play a crucial role. DEVELOPMENT: We describe the most frequent groups of symptoms, divided into two parts depending on whether the disorder is hyper- or hypokinetic, and the drugs that are most commonly responsible for those clinical pictures are also discussed. The most frequent disorders caused by excessive movement are acute dyskinesia, akathisia and tardive dyskinesia. The disorder caused by scarcity of movement is a parkinsonian picture that it may be impossible to distinguish from idiopathic Parkinson's disease. CONCLUSIONS: An awareness of the possible existence of these disorders is essential for the clinical suspicion and diagnosis. On most occasions, withdrawing the causing drug reverts the symptoms without the need for complicated or costly diagnostic studies.

Trastornos del movimiento inducidos por fármacos / Drug induced movement disorders

Resumen. Introducción. Los fármacos con capacidad de bloquear los receptores de la dopamina en el cerebro, pero no únicamente ellos, causan con bastante frecuencia trastornos del movimiento secundarios. Estas alteraciones en el movimiento pueden ser por pobreza o dificultad para realizar movimientos del tipo que se observa en la enfermedad de Parkinson idiopática (parkinsonismos secundarios a fármacos), o también por exceso de movimiento con cuadros distónicos o coreicos agudos o crónicos. La causa por la cual los mismos fármacos provocan efectos aparentemente opuestos no se conoce bien, aunque se supone que factores individuales de farmacocinética, farmacodinámica y sensibilidad de distintos tipos de subreceptores desempeñan un papel esencial. Desarrollo. Se exponen, divididos en dos partes según el trastorno sea hiper o hipocinético, los grupos sindrómicos más frecuentes, así como los fármacos más habitualmente responsables de dichos cuadros. Los trastornos por exceso de movimiento más frecuentes son la discinesia aguda, la acatisia y la discinesia tardía. El trastorno por escasez de movimiento es un cuadro parkinsoniano que puede ser indistinguible de la enfermedad de Parkinson idiopática. Conclusión. El conocimiento de la posible existencia de estos trastornos resulta esencial para la sospecha clínica y el diagnóstico. En la mayoría de las ocasiones, la supresión del fármaco causal revierte los síntomas sin que hagan falta estudios diagnósticos complicados o costosos (AU)

Summary. Introduction. Pharmaceutical preparations with the capacity to block dopamine receptors at the brain level quite often cause secondary movement disorders, but are not the only cause. These movement disorders can be due to a poor or difficult capacity to carry out movements similar to the type observed in idiopathic Parkinson’s disease (parkinsonism secondary to drugs) or also because of excess movement with acute or chronic dystonic or choreic clinical pictures. Why the same drugs cause apparently opposing effects is not altogether clear, although it is supposed that individual factors related to the pharmacokinetics, pharmacodynamics and sensitivity of different types of sub-receptors play a crucial role. Development. We describe the most frequent groups of symptoms, divided into two parts depending on whether the disorder is hyper- or hypokinetic, and the drugs that are most commonly responsible for those clinical pictures are also discussed. The most frequent disorders caused by excessive movement are acute dyskinesia, akathisia and tardive dyskinesia. The disorder caused y scarcity of movement is a parkinsonian picture that it may be impossible to distinguish from idiopathic Parkinson’s disease. Conclusions. An awareness of the possible existence of these disorders is essential for the clinical suspicion and diagnosis. On most occasions, withdrawing the causing drug reverts the symptoms without the need for complicated or costly diagnostic studies (AU)

A novel presenilin 1 mutation (V261L) associated with presenile Alzheimer's disease and spastic paraparesis.

BACKGROUND AND PURPOSE: We report a novel mutation in exon 8 of the presenilin 1 (PSEN1) gene (V261L) associated with early-onset autosomal dominant Alzheimer's disease and spastic paraparesis. METHODS AND RESULTS: The proband was a woman who developed insidious cognitive decline with predominant memory loss and gait disorder secondary to spasticity at the age of 40. Her brother and her mother had a similar disease in the fifth decade of life. The feature of amnestic presentation with spastic paraparesis is consistent with the majority of mutations in the exon 8 of the PSEN1 1 gene. CONCLUSIONS: Screening for PSEN1 mutations is especially likely to be productive when directed toward persons with positive family history and with age at onset of under 60.

Gliomatosis cerebri: evolución a glioblastoma multiforme / Gliomatosis cerebri: evolution to glioblastoma multiforme

Introducción. La gliomatosis cerebri es un trastorno neoplásico caracterizado por una infiltración difusa de células gliales con relativa conservación de las estructuras subyacentes. Las crisis comiciales, la cefalea y los trastornos del comportamiento suelen ser las manifestaciones iniciales.Caso clínico. Hombre de 38 años que presenta crisis parciales complejas y trastorno del comportamiento de 3 meses de evolución. En la resonancia magnética cerebral presenta lesiones hiperintesas en T2 sugerentes de gliomatosis cerebri, confirmándose con la biopsia cerebral. Varios meses después sufre un empeoramiento clínico rápido, evidenciándose el desarrollo de un glioblastoma multiforme sobre la lesión.Conclusiones. La gliomatosis cerebri, pese a su rareza, debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de las lesiones infiltrativas difusas de la sustancia blanca. El empeoramiento clínico de rápida evolución y la aparición de lesiones focales que captan contraste nos deben hacer sospechar una trasformación a lesiones de mayor malignidad

Introduction. Gliomatosis cerebri is a neoplastic disorder characterized by diffuse infiltration of glial cells with relative conservation of the underlying structures. Seizures, headache and behavior disorders are generally the initial manifestations.Clínical case. A 38 year-old male who had complex partial seizures and behavior disorder of three months' evolution. The brain magnetic resonance imaging showed hyperintense lesions in T2 suggestive of gliomatosis cerebri, this being confirmed with the brain biopsy. Several months later, he suffered rapid clinical deterioration, observing the development of a glioblastoma multiforme over the lesion.Conclusions. In spite of its rareness, gliomatosis cerebri should be taken into account in the differential diagnoses of diffuse infiltrative lesions of the white matter. Rapid evolution clinical deterioration and the appearance of focal lesions that capture contrast should make us suspect a transformation to lesions of greater malignancy

[Gliomatosis cerebri: evolution to glioblastoma multiforme]. / Gliomatosis cerebri: evolución a glioblastoma multiforme.

INTRODUCTION: Gliomatosis cerebri is a neoplastic disorder characterized by diffuse infiltration of glial cells with relative conservation of the underlying structures. Seizures, headache and behavior disorders are generally the initial manifestations. CLINICAL CASE: A 38 year-old male who had complex partial seizures and behavior disorder of three months' evolution. The brain magnetic resonance imaging showed hyperintense lesions in T2 suggestive of gliomatosis cerebri, this being confirmed with the brain biopsy. Several months later, he suffered rapid clinical deterioration, observing the development of a glioblastoma multiforme over the lesion. CONCLUSIONS: In spite of its rareness, gliomatosis cerebri should be taken into account in the differential diagnoses of diffuse infiltrative lesions of the white matter. Rapid evolution clinical deterioration and the appearance of focal lesions that capture contrast should make us suspect a transformation to lesions of greater malignancy.

Parálisis de las cuerdas vocales como presentación inicial de una miastenia grave / Paralysis of the vocal cords as the presenting symptom of myasthenia gravis

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Aciduria glutárica tipo 1: implicaciones clínicas y terapéuticas / Type 1 glutaric aciduria: clinical and therapeutic implications

Introducción. La aciduria glutárica tipo 1 es una enfermedad genética que produce una alteración en la enzima glutaril CoA deshidrogenasa. Su déficit conlleva una elevación del ácido glutárico y del 3-OH glutárico. La distonía es la clínica predominante. Tras un período asintomático durante los primeros meses de vida aparece la sintomatología. Puede presentarse de forma crónica e insidiosa o de forma aguda como una encefalopatía metabólica en el curso de un proceso infeccioso banal o la vacunación. El tratamiento con carnitina, restricción proteica y abordaje precoz de las situaciones de hipermetabolismo ha demostrado eficacia para disminuir los episodios de encefalopatía en los primeros años de vida. Caso clínico. Mujer de 16 años con macrocrania y cuadro de inicio insidioso de hemidistonía izquierda desde los 6 meses de edad. Se instaura tratamiento precoz al tener una hermana afecta de aciduria glutárica tipo 1. Tiene un cuadro clínico con menor afectación que su hermana pese a tener ambas el mismo genotipo. Conclusiones. Hay que pensar en esta enfermedad ante una parálisis cerebral distónica cuando existe consanguinidad paterna. La instauración precoz de tratamiento podría conllevar una disminución de la clínica incluso en los casos de instauración insidiosa. Esto sugeriría el mantenimiento terapéutico incluso después de haber pasado la edad en la que se producen las encefalopatías agudas

Introduction. Type 1 glutaric aciduria is a genetic disease that produces a deficiency in the glutaryl CoA dehydrogenase enzyme. This deficiency entails an elevation of glutaric acid and 3-OH glutaric acid. Dystonia is the predominant symptom. The symptoms appear after an asymptomatic period during the first months of life. It may present chronically and insidiously or acutely as metabolic encephalopathy during a banal infectious condition or vaccination. Treatment with Carnitine, protein restriction and early approach of the hypermetabolism conditions has been shown to be effective in decreasing the encephalopathy episodes in the first years of life. Case report. A 16 year old woman with macrocrania and picture of insidious onset of left hemidystonia from 6 months of age. Early treatment was begun as she had a sister suffering from type 1 glutaric aciduria. She has a clinical picture with less seriousness than her sister even though both have the same genotype. Conclusions. This disease must be considered when there is dystonic cerebral palsy and paternal consanguinity. Early onset of treatment could entail a decrease in the symptoms even in cases of insidious initiation. This would suggest therapeutic maintenance even after having passed the age in which acute encephalopathies occur